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中国人群若干群体的基因组多态性研究
人类个体基因组之间的差异大约在千分之一左右，这种差异的全部组成便构成了基因组的多态性，正是这千分之一造成了不同个体对于特定环境适应能力、对于药物的敏感性和对于复杂疾病的易感性等的差异。研究还表明，基因组的遗传多态性差异往往具有群体的特征性，使得同一人群具有某些共同的或相近的遗传表型。因此开展特定群体的基因组多态性研究，将加深对该人群的遗传组成和特点的了解，为疾病防治、药物研发等提供分子水平的可靠依据。
虽然国际单体型计划（The International HapMap
Project, HapMap）已在亚非欧三个代表人群中绘制完成了数百万个多态性位点的多态性图谱，还发现大量的DNA序列的拷贝数多态、插入缺失多态、染色体重排多态和倒位多态等。该图谱不但确定了DNA序列上能够稳定遗传（紧密连锁）的单体型结构“板块”（block），而且推算出每一“板块”的标记性多态核苷酸（tagSNPs）。但是，由于样本数有限，这一结果无法系统地认识中国人群遗传多态的特征。中国人群的基因组多态特征研究只能由我们自己去完成。
该项目的目的是在HapMap计划成果的基础上，充分利用我国丰富的遗传资源优势和我国科学家建立的相关技术平台，针对中国人群中若干个特定群体的基因组多态性（包括单碱基多态、拷贝数多态和倒位多态等）开展研究，以了解特定人群基因组多态性组成的特点，同时发展适合中国人群的SNPs分子标记，并开展相关研究；开展中国人群基因组多态性与功能的研究。
一、研究内容
1．中国人群若干群体基因组多态性组成研究
选择中国人群的若干个群体（如蒙古人群、西藏人群、海南黎族人群和汉族人群等），针对其基因组多态性（包括单碱基多态、拷贝数多态和倒位多态等）开展研究，以了解其组成的特点及可能的生物学意义。
2．中国人群基因组多态性的分子标记及相关研究
基于中国人群基因组多态性的组成特点，发展适合中国人群的经过遗传分析验证的SNPs分子标记，用于相关性状的基因定位和鉴定，确保在遗传背景、分辨率、准确度、操作通量等方面超过目前使用的微卫星分子标记，使我国丰富的遗传资源得到充分挖掘和利用。
3．中国人群基因组多态性与功能的研究
发展整合中国人群基因组多态性与不同“组学”（omics）数据的新方法，从基因组多态性标记、基因表达、基因调控网络等各个层面出发,
以“组学”数据信息为分析研究基础，研究中国人群基因组多态性与相关性状间关系。
二、注意事项
本重大项目只设置3～4个子课题，联合申请项目中单位总数不超过4个。
三、资助年限 4年
四、拟资助经费 1000万元
五、受理科学部
本项目由生命科学部和信息科学部联合提出，由生命科学部受理申请。
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