在国家自然科学基金青年学生基础研究项目（批准号：325B2019）、面上项目（批准号：32370658）和创新研究群体项目（批准号：82021001）等资助下，上海交通大学张世龙博士生、毛亚飞研究员团队联合中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心/中山大学香港高等研究院孙强研究员团队，在灵长类复杂重复序列及其结构特征解析方面取得进展。研究成果以“恒河猴完整参考基因组中的复杂亚端粒结构”为题，于2026年8月6日在《细胞》期刊上发表。论文链接：https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.02.018。

图 灵长类亚端粒完整组装与结构解析

　　基因组复杂重复序列广泛分布于染色体末端、着丝粒等区域，在染色体结构维持、基因组稳定和物种演化等过程中发挥重要作用。然而，此类序列通常具有高度相似性和复杂的结构组织特征，传统测序与组装技术难以对其进行准确解析，因而其序列组成、结构多样性及演化历史仍缺乏系统认识。

　　针对上述难题，研究团队以恒河猴为研究对象，优化基因组组装算法，结合多种序列校正策略，实现了复杂重复区域，特别是亚端粒区域的高质量组装，构建了完整的恒河猴参考基因组。团队进一步对以SATR（Satellite Tandem Repeats，卫星串联重复序列）为代表的恒河猴亚端粒复杂重复序列开展系统分析，发现恒河猴亚端粒区域在重复序列组成、结构组织方式和甲基化模式等方面均不同于非洲类人猿，提示灵长类亚端粒结构在不同演化谱系中发生了显著分化。

　　研究结果为理解染色体末端结构的形成与演化机制、揭示灵长类基因组结构多样性提供了重要依据，完善了恒河猴复杂基因组区域的参考信息，为灵长类比较基因组学、染色体结构演化以及恒河猴生物医学模型研究提供了基础支持。

　　该论文的第一作者张世龙获得国家自然科学基金青年学生基础研究项目（博士研究生）资助。