在国家自然科学基金青年学生基础研究项目（批准号：323B2015）、青年科学基金项目（A类）（批准号：32125009）和重点项目（批准号：32430017）等资助下，西安交通大学王松渤博士、叶凯教授团队提出面向泛人群水平结构变异的解析新方法Swave，研究成果以“泛基因组群体水平结构变异解析”为题，于2026年3月10日在《自然-遗传学》杂志上发表。论文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-026-02538-6。

图 Swave方法概览

　　基因组变异是疾病发生发展、物种形成演化等生物学核心过程的重要驱动力。复杂变异识别难、重复区域噪声干扰强、跨样本分析基因型缺失率高等问题，是该领域长期存在的重要瓶颈。如何在大规模人群数据中更准确地发现并解释复杂结构变异，已成为基因组学研究和医学应用中共同的问题。

　　针对上述难题，叶凯教授团队提出的 Swave 方法（图），通过“点阵图投影波”的策略对序列进行升维、去噪和特征提取，进而结合循环神经网络模型，实现自动化的变异类型判别和样本分型。Swave 在结构变异识别准确性、家系一致性以及群体基因型完整性等指标上优于现有方法。团队进一步将该方法应用于健康人群和罕见病队列的泛基因组分析，发现复杂结构变异中存在大量此前容易被低估的稀有低频事件，并提示其在致病机制、演化机制研究中的重要价值。

　　该研究体现了人工智能在生命信息复杂模式识别中的独特优势，也展示了计算方法创新对生物学、医学问题研究的重要支撑作用。该论文的第一作者王松渤获得首批青年学生基础研究项目（博士研究生）资助。