内分泌系统、代谢和营养支持系统

2018年

RNA解旋酶DHX8基因突变导致新型矮小综合征的致病机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2018年

不同位点NR5A1突变导致46，XY性发育异常表型异质性的机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2018年

靶向激活AMPK抑制糖原合成酶对糖原累积病Ⅸa型糖原沉积的治疗作用及机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2018年

CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2017年

PHEX基因突变致X-连锁低血磷性佝偻病分子机制及治疗策略研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2017年

 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的致病机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2016年

OSBPL5基因低甲基化促进Silver-Russell综合征发生的分子机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2016年

ACVR1(R206H)的配体对进行性骨化性纤维增殖不良症的致病作用研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2016年

功能SNPs介导的miRNAs网络对家族性高胆固醇血症患者PCSK9-LDLR通路的调控机制

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2016年

线粒体脑肌病中FGF21及GDF15介导的能量代谢重构调控机制研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统

2016年

中国家系新发AQP2突变致遗传性肾性尿崩症（HNDI）的分子发病机制及药物干预作用的体内外研究

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内分泌系统、代谢和营养支持系统