2016年度罕见病项目资助清单

日期 2016-08-30　来源：　作者：　【大中小】　【打印】　【关闭】

批准年度	项目名称	项目类别	所属系统
2016	遗传性原发性自发性气胸新候选致病基因的确定及分子致病机制	面上项目	呼吸系统
2016	基于口颌系统的Catathrenia病因机制研究	面上项目	呼吸系统
2016	克莱恩-莱文综合征的遗传基因与相关功能研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	ACVRL1：一个新的先天性肺静脉异位引流候选基因的识别及鉴定	面上项目	循环系统
2016	组蛋白去乙酰化酶HDAC3介导的冠脉微循环障碍在心肌致密化不全中的发病机制及对策研究	面上项目	循环系统
2016	SERPINA3基因突变致肌间神经丛兴奋性/抑制性神经失衡在贲门失弛缓症发病中的作用及其机制	面上项目	消化系统
2016	SEMA4D基因突变在孤立性促性腺激素释放激素缺乏症发病中的作用及机制研究	面上项目	生殖系统、围生医学、新生儿
2016	新发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）致病基因FARS2致病机制研究	面上项目	生殖系统、围生医学、新生儿
2016	新型exosome锚定肽介导的生物纳米载药系统在杜兴肌肉萎缩症上的靶向治疗研究	面上项目	生殖系统、围生医学、新生儿
2016	肾单位肾痨新致病基因探索	面上项目	泌尿系统
2016	ATF2-miRNA9在结节性硬化症发生发展中的作用及机制研究	面上项目	泌尿系统
2016	新型生物纳米结构在dysferlin肌病靶向治疗中的研究	面上项目	运动系统
2016	OSBPL5基因低甲基化促进Silver-Russell综合征发生的分子机制研究	面上项目	内分泌系统、代谢和营养支持
2016	ACVR1(R206H)的配体对进行性骨化性纤维增殖不良症的致病作用研究	面上项目	内分泌系统、代谢和营养支持
2016	功能SNPs介导的miRNAs网络对家族性高胆固醇血症患者PCSK9-LDLR通路的调控机制	面上项目	内分泌系统、代谢和营养支持
2016	中国家系新发AQP2突变致遗传性肾性尿崩症（HNDI）的分子发病机制及药物干预作用的体内外研究	面上项目	内分泌系统、代谢和营养支持
2016	原发性中枢神经系统淋巴瘤基因组及转录组多组学研究	面上项目	血液系统
2016	ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	一新的遗传性痉挛性截瘫致病基因SMEK1在疾病发生中的作用及分子病理机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	GCH1基因新发错义突变对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的致病作用及机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	Notch3基因突变引起CADASIL病的分子病理学新机制：miR-181a及其靶基因所扮演的角色	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	线粒体脑肌病中FGF21及GDF15介导的能量代谢重构调控机制研究	面上项目	内分泌系统、代谢和营养支持
2016	面肩肱型肌营养不良症DUX4基因表达的调控机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	肌萎缩侧索硬化全新致病基因的发现及致病机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	TFEB调控的自噬—溶酶体通路在FUS突变的肌萎缩侧索硬化的作用及其机制研究	面上项目	神经系统和精神疾病
2016	全外显子组测序鉴定自身免疫淋巴细胞增生综合征致病基因及其机制研究	面上项目	医学免疫学
2016	TNF-α介导的角质形成细胞程序性坏死在SJS/TEN发病机制中作用的研究	面上项目	皮肤及其附属器
2016	甲羟戊酸通路对皮肤炎症中γδT细胞调控作用的研究	面上项目	皮肤及其附属器
2016	氯离子通道基因RP32突变致视网膜色素变性的机制研究	面上项目	眼科学
2016	错配修复基因MSH3突变导致先天性白内障的分子机制研究	面上项目	眼科学
2016	SHH通路抑制剂对牙源性角化囊性瘤病变细胞体外生长干预影响的研究	面上项目	口腔颅颌面科学
2016	HMGB1乙酰化在恶性间皮瘤中的作用及机制研究	面上项目	肿瘤学
2016	SUMO化/去SUMO化修饰介导的p27kip1核输出机制在胆管癌化疗抵抗中作用的研究	面上项目	肿瘤学
2016	从肾肉瘤样癌的内部异质性特征探索肾癌恶性行为进化规律	面上项目	肿瘤学
2016	基于多色探针熔解曲线分析的高苯丙氨酸血症基因突变的联合检测	面上项目	生殖系统、围生医学、新生儿
2016	儿童早衰症中的NRF2通路研究	面上项目	生殖系统、围生医学、新生儿
2016	基于miRNA-202-3p过表达探讨中药疏木六君子汤预防Ⅰ型胃神经内分泌肿瘤复发的分子机制	面上项目	中医、预防医学