2017年度罕见病项目资助清单
|
批准年度 |
项目名称 |
项目类别 |
所属系统 |
|
2017 |
淋巴管肌瘤病导致肺损伤的机制研究 |
面上项目 |
呼吸系统 |
|
2017 |
HIF-1信号介导LAMP2缺失所致肥厚型心肌病的机制研究 |
面上项目 |
循环系统 |
|
2017 |
RET基因新发突变和体细胞突变在先天性巨结肠的致病作用及机制研究 |
面上项目 |
生殖系统、围生医学、新生儿 |
|
2017 |
分析腮耳肾综合征致病基因Eya1等的转录调控进而解析新的致病因素的功能研究 |
面上项目 |
生殖系统、围生医学、新生儿 |
|
2017 |
Polycystin-1C末端可溶片段在常染色体显性多囊肾病发展中的作用及机制研究 |
面上项目 |
泌尿系统 |
|
2017 |
PHEX基因突变致X-连锁低血磷性佝偻病分子机制及治疗策略研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持 |
|
2017 |
二甲双胍与2-脱氧葡萄糖抑制小型猪常染色体显性多囊肾病囊肿形成的机制研究 |
面上项目 |
泌尿系统 |
|
2017 |
KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究 |
面上项目 |
运动系统 |
|
2017 |
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的致病机制研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持 |
|
2017 |
TCEB3突变通过抑制巨核细胞成熟诱发IT的作用及其机制研究 |
面上项目 |
血液系统 |
|
2017 |
A型血友病的基因治疗：利用重组腺相关病毒表达高分泌能力的FVIII因子 |
面上项目 |
血液系统 |
|
2017 |
组蛋白去乙酰化酶抑制剂抗鼻型NK/T细胞淋巴瘤的机制研究 |
面上项目 |
血液系统 |
|
2017 |
基于CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗肝豆状核变性的实验研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
改变灌注状态对成人烟雾病脑网络重塑的机制研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
TLR介导的炎症信号在脑海绵状血管畸形（CCM）发病过程中的作用机理 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
烟雾病RNF213 R4810K突变对血管平滑肌细胞增殖迁移的作用及相关机制研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
miR-17-92在神经干细胞治疗CNS炎性脱髓鞘损伤中的作用及机理 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
一种罕见的肉芽肿性脑膜-脑-脊髓炎的特异抗体-靶抗原的鉴定、功能及致病机制研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
乙酰辅酶A转运蛋白SLC33A1在遗传性痉挛性截瘫发生中的作用机制研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
|
2017 |
自噬相关基因功能突变的筛选鉴定及其在SAPHO综合征中的作用机制研究 |
面上项目 |
医学免疫学 |
|
2017 |
ADIPOR1基因突变导致常显遗传视网膜色素变性的发病机制和基因编辑治疗研究 |
面上项目 |
眼科学 |
|
2017 |
原发性先天性青光眼GLC3C位点关键基因筛查及功能鉴定 |
面上项目 |
眼科学 |
|
2017 |
LRP6基因突变及DNA甲基化导致先天缺牙表型差异的机制研究 |
面上项目 |
口腔颅颌面科学 |
|
2017 |
Slit2促进恶性胰岛β细胞瘤向胰岛α细胞瘤转化的作用及其机制研究 |
面上项目 |
肿瘤学 |
|
2017 |
阴茎癌高转移潜能细胞系模型建立及其转移机制研究 |
面上项目 |
肿瘤学 |
|
2017 |
与幼年型粒单细胞性白血病相关的SHP2突变体E76K、D61G选择性抑制剂的设计、合成及其活性研究 |
面上项目 |
药理学 |
|
2017 |
三位一体治疗Leber遗传性视神经病变的基因递送系统的理性设计与功效研究 |
面上项目 |
药理学 |
|
2017 |
Bexarotene靶向睾丸孤核受体4治疗库欣病的分子机制研究 |
面上项目 |
药理学 |