2018年度罕见病项目资助清单
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批准年度 |
项目名称 |
项目类别 |
所属系统 |
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2018 |
Fabry疾病Gb3蓄积参与心肌肥厚发生发展的线粒体机制研究 |
面上项目 |
循环系统 |
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2018 |
Danon病的小鼠模型构建与基因治疗 |
面上项目 |
循环系统 |
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2018 |
MYO5B突变影响肝细胞胆盐外运泵的机制及其与肝脏表型关系 |
面上项目 |
消化系统 |
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2018 |
家族性高血钾高血压致病基因CUL3突变c.1221A>G的发病机制和剪接调控寡核苷酸的治疗干预研究 |
面上项目 |
泌尿系统 |
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2018 |
MAFB基因突变通过调控破骨细胞发育导致骨质溶解综合征的机制研究 |
面上项目 |
运动系统 |
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2018 |
基于可诱导的条件性敲除ERK1/2的混合性软骨瘤病小鼠模型的构建及病理机制研究 |
面上项目 |
运动系统 |
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2018 |
RNA解旋酶DHX8基因突变导致新型矮小综合征的致病机制研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持系统 |
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2018 |
不同位点NR5A1突变导致46，XY性发育异常表型异质性的机制研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持系统 |
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2018 |
靶向激活AMPK抑制糖原合成酶对糖原累积病Ⅸa型糖原沉积的治疗作用及机制研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持系统 |
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2018 |
CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究 |
面上项目 |
内分泌系统、代谢和营养支持系统 |
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2018 |
CREBBP突变导致非Rubinstein-Taybi智障综合征的分子机制研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
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2018 |
Nogo-A抑制铁死亡延缓亨廷顿舞蹈症进程的作用机制及转化医学研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
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2018 |
智力障碍相关蛋白CUL4B/Jab1和干细胞微光环境整合调控神经发生的分子机理研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
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2018 |
黏结合蛋白多糖syndecan介导AUTS2综合征神经发育缺陷的机制研究及干预策略 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
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2018 |
血浆外泌体作为肌萎缩侧索硬化生物标志物及其功能研究 |
面上项目 |
神经系统和精神疾病 |
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2018 |
NLRC4基因突变在自身炎症患儿中的炎症反应机制研究 |
面上项目 |
医学免疫学 |
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2018 |
ROQUIN基因家族的罕见突变在罕见免疫炎症及自身免疫疾病发生发展中的作用 |
面上项目 |
医学免疫学 |
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2018 |
抗dsDNA IgG致病新机制—通过抑制SOCS1信号而诱导肾脏纤维化病变 |
面上项目 |
医学免疫学 |
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2018 |
眼相关罕见病的临床诊疗模式及分子发病机制研究 |
面上项目 |
眼科学 |
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2018 |
基于影像组学及基因组学的β-谷固醇血症致心血管早期病变及机制研究 |
面上项目 |
眼科学 |
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2018 |
土拉菌holarctica亚种全球系统进化模式的地理起源研究 |
面上项目 |
中医、预防医学 |
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2018 |
遗传预测的胆结石与胆道肿瘤关联的分子流行病学研究 |
面上项目 |
中医、预防医学 |
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2018 |
基于填精补肾理论在新型X-连锁低磷性佝偻病(XLH)实验模型中探讨疾病干预与作用机制 |
面上项目 |
泌尿系统 |
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2018 |
新型CRM1抑制剂的设计和制备以及对ENKTL淋巴瘤治疗机制与效果的研究 |
面上项目 |
药理学 |
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2018 |
ABCB11基因错义突变致儿童肝内胆汁淤积症分子机制及干预研究 |
面上项目 |
消化系统 |
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2018 |
KLF4介导骨髓纤维症血液干祖细胞异常增殖的作用机制 |
面上项目 |
血液系统 |
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2018 |
DDOD综合征小鼠模型听觉功能补偿和学习记忆障碍分子机制及治疗研究 |
面上项目 |
口腔颅颌面科学 |
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2018 |
肾上腺皮质癌中CTNNB1驱动性免疫逃逸及免疫检查点抑制联合靶向治疗的机制研究 |
面上项目 |
肿瘤学 |