卵巢早衰（POI）和卵巢癌（OC）是两种严重影响女性健康的疾病，前者导致40岁前卵巢功能衰竭，后者是妇科恶性肿瘤之首。本研究通过对1030例POI患者、132例卵巢癌患者和814例健康对照的全外显子测序分析，发现DNA修复通路（同源重组）基因的缺陷是两者共同的遗传基础。其中，BRCA2基因突变在两类患者中均显著富集；而SPIDR和DNA2基因突变则特异性地与POI相关，BRCA1和RAD51C与卵巢癌更相关。研究还首次发现DNA2是新的POI致病基因，并

金属纳米颗粒在疾病诊疗和日常消费品中应用日益广泛，但其进入复杂生物体系后的分布、转化及生物效应仍是影响疗效与安全性的关键问题。本文系统总结了基于同步辐射X射线的多模态分析技术在揭示金属纳米颗粒-生物体系相互作用方面的最新进展。通过将X射线断层成像、X射线荧光成像、X射线相干衍射成像、X射线吸收谱、红外光谱等多种技术相互融合，并与荧光显微镜、电子显微镜、质谱等手段联用，研究者能够在不损伤样品、无需标记的前