医学科学部从资助项目中遴选出致病机制、诊断评估、治疗方案、临床技术、药械研发、大数据与人工智能等方向的案例，供申请人参考。

　　案例1：PDHA1-M282L变异通过HMGB1乳酸化激活NF-κB/IL-8通路致川崎病血管炎的机制研究

　　亚裔及男性川崎病（KD）高发且冠脉损伤更严重，一直是困扰临床的重要现象。申请人团队前期建立KD专病队列，通过外显子测序发现位于X染色体的重要代谢基因PDHA1-M282L变异可能与KD易感相关，随后通过大样本（1475 KD/1128 Control）队列研究、构建M282L点突变小鼠KD模型体内实验进行了验证。该研究拟进一步从代谢角度出发，结合临床样本、细胞实验和动物模型，开展PDHA1-M282L基因变异的功能研究，有望解释KD发生率有种族和性别差异的临床现象，揭示KD相关血管炎的遗传病理机制，为疾病防治提供新的靶标。

　　案例2：N-糖链作为遗传性血管水肿病情评估标志物及其机制研究

　　遗传性血管水肿（HAE）是一种危及生命的罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的、不可预测的皮肤及黏膜肿胀为特征，该病的诊断及治疗均面临巨大的挑战。申请人团队前期描绘了HAE患者血浆全糖谱图，并识别出了数个异常糖链，发现这些糖链可能作为HAE的辅助诊断、预测水肿发作及疾病严重程度的潜在标志物。该项目拟基于多中心、大样本的前瞻性队列研究，验证糖链异常在HAE的辅助诊断及病情评估中的作用，并应用HAE动物模型探讨N-糖链变化引起水肿的机制，为HAE的临床诊断、病程预测、临床分级、个体化防治提供理论基础。

　　案例3：基于影像组学构建急性大血管闭塞静脉溶栓联合血管内治疗综合预测模型的研究

　　静脉溶栓和机械取栓是当前促进闭塞血管再通的两种主要治疗方法，理论上两者联合可能会提高颅内大血管闭塞性卒中的救治效果。然而，已公布结果的六项静脉溶栓联合机械取栓与直接取栓的对比研究（SKIP、DIRECT-MT、DEVT、MR CLEAN-NO IV、SWIFT DIRECT及DIRECT SAFE）结论并不一致，其原因主要是由于缺乏精准筛选适合静脉溶栓联合机械取栓治疗（桥接治疗）的方法。申请人团队拟构建基于血栓影像组学-临床特征的急性大血管闭塞性卒中桥接治疗精准筛选模型，通过前瞻性多中心研究数据库进行验证，开展多中心随机对照临床试验，促进临床转化，有望为精准筛选桥接治疗获益人群提供新的方法。

　　案例4：自体骨-骨膜移植术相关的软骨修复和界面整合的机制研究

　　距骨骨软骨损伤是踝关节常见的运动损伤，目前治疗重度距骨骨软骨损伤最常用的手术方式为自体骨软骨移植术，但该术式存在膝关节供区损伤发生率较高、移植物与正常软骨界面整合不良等问题。申请团队提出自体骨-骨膜移植新术式，用于治疗重度距骨骨软骨损伤，前期临床研究初步证实了自体骨-骨膜移植的疗效优良性和安全性，然而骨-骨膜移植促进软骨修复及界面整合的机制仍有待进一步明确。该项目将基于实验室研究和前瞻性多中心对照研究，评估骨-骨膜移植术的临床疗效及供区损伤发生率，阐明骨-骨膜移植术促进软骨修复和界面整合的机制，为改进距骨骨软骨损伤的手术治疗和推广骨-骨膜移植术提供理论依据，促进重度距骨骨软骨损伤手术疗效的进一步提高。

　　案例5：磁性胆肠吻合装置优化设计及静磁场对吻合口生物愈合的调节机制研究

　　磁吻合（Magnetic anastomosis, MA）是一种全新的无缝线化吻合技术，申请人团队前期研制适用于胆肠吻合的MA装置，临床研究证实MA用于胆肠吻合的应用价值。然而，磁场强度过大或过小均可能导致吻合失败或吻合口愈合不良，并且静磁场调节创伤愈合的作用机制也不完全清楚。该研究设计不同磁场强度磁性吻合装置，进行细胞干预和动物实验，探索磁场强度与吻合口质量的“量-效”关系，阐明静磁场对吻合口愈合质量的调节机制，为相关手术器械研发和临床应用提供理论支撑，推动磁吻合技术在临床的转化应用。

　　案例6：具有牙颌特征边界的调和场辅助口腔机器人高效配准的研究

　　牙体功能与其形态高度相关，辅助手术机器人是实现精准操作的未来技术，如何在口腔手术中开展人机协作是技术发展的瓶颈。人机协作依赖于机器对人操作意图的正确识别、对操作过程的实时验证、对干扰异常的高效判断。传统协作机器人因外部环境未知，导致控制算法复杂。该研究面向口腔手术需求，定义牙颌操作的先验特征，将未知转为已知从而建立对机械臂更高效安全的控制算法，针对离体牙、颌骨手术，测量机械臂在不同工况下的位速力等参数，将测量结果与术前影像、术前设计再次配准并进行泊松回归，构建针对协作式机械臂的牙颌手术所需参数和模型，不仅实现高精度手术，还为协作控制提供新思路。