医学科学部继续鼓励研究人员关注人体各系统罕见病的发病机制和防治基础研究。根据世界卫生组织（WTO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。希望发挥我国遗传资源丰富的优势，在罕见病资源保护、病理机制、疾病预防、诊断和药物研发等领域开展深入的研究工作，获得具有自主知识产权的成果，扩大国际影响力。同时，关注重大疾病中的罕见病例研究，旨在以罕见病例为突破口推动对重大疾病发病机制的认识，为重大疾病的诊疗新策略提供理论基础。请申请人根据研究内容选择H01～H31各一级申请代码下的二级代码并在申请书附注说明栏中注明为“罕见病（例）发病机制和防治研究”。上述专项类面上项目申请未按上述要求注明附注说明的，将不按此类申请受理。该类申请仅限于面上项目申请。