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批准年度
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项目名称
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项目类别
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所属系统
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2016
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遗传性原发性自发性气胸新候选致病基因的确定及分子致病机制
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面上项目
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呼吸系统
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2016
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基于口颌系统的Catathrenia病因机制研究
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面上项目
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呼吸系统
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2016
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克莱恩-莱文综合征的遗传基因与相关功能研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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ACVRL1：一个新的先天性肺静脉异位引流候选基因的识别及鉴定
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面上项目
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循环系统
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2016
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组蛋白去乙酰化酶HDAC3介导的冠脉微循环障碍在心肌致密化不全中的发病机制及对策研究
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面上项目
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循环系统
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2016
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SERPINA3基因突变致肌间神经丛兴奋性/抑制性神经失衡在贲门失弛缓症发病中的作用及其机制
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面上项目
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消化系统
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2016
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SEMA4D基因突变在孤立性促性腺激素释放激素缺乏症发病中的作用及机制研究
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面上项目
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生殖系统、围生医学、新生儿
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2016
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新发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）致病基因FARS2致病机制研究
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面上项目
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生殖系统、围生医学、新生儿
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2016
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新型exosome锚定肽介导的生物纳米载药系统在杜兴肌肉萎缩症上的靶向治疗研究
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面上项目
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生殖系统、围生医学、新生儿
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2016
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肾单位肾痨新致病基因探索
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面上项目
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泌尿系统
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2016
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ATF2-miRNA9在结节性硬化症发生发展中的作用及机制研究
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面上项目
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泌尿系统
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2016
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新型生物纳米结构在dysferlin肌病靶向治疗中的研究
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面上项目
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运动系统
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2016
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OSBPL5基因低甲基化促进Silver-Russell综合征发生的分子机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持
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2016
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ACVR1(R206H)的配体对进行性骨化性纤维增殖不良症的致病作用研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持
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2016
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功能SNPs介导的miRNAs网络对家族性高胆固醇血症患者PCSK9-LDLR通路的调控机制
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持
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2016
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中国家系新发AQP2突变致遗传性肾性尿崩症（HNDI）的分子发病机制及药物干预作用的体内外研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持
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2016
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原发性中枢神经系统淋巴瘤基因组及转录组多组学研究
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面上项目
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血液系统
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2016
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ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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一新的遗传性痉挛性截瘫致病基因SMEK1在疾病发生中的作用及分子病理机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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GCH1基因新发错义突变对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的致病作用及机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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Notch3基因突变引起CADASIL病的分子病理学新机制：miR-181a及其靶基因所扮演的角色
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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线粒体脑肌病中FGF21及GDF15介导的能量代谢重构调控机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持
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2016
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面肩肱型肌营养不良症DUX4基因表达的调控机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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肌萎缩侧索硬化全新致病基因的发现及致病机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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TFEB调控的自噬—溶酶体通路在FUS突变的肌萎缩侧索硬化的作用及其机制研究
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面上项目
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神经系统和精神疾病
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2016
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全外显子组测序鉴定自身免疫淋巴细胞增生综合征致病基因及其机制研究
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面上项目
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医学免疫学
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2016
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TNF-α介导的角质形成细胞程序性坏死在SJS/TEN发病机制中作用的研究
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面上项目
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皮肤及其附属器
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2016
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甲羟戊酸通路对皮肤炎症中γδT细胞调控作用的研究
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面上项目
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皮肤及其附属器
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2016
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氯离子通道基因RP32突变致视网膜色素变性的机制研究
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面上项目
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眼科学
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2016
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错配修复基因MSH3突变导致先天性白内障的分子机制研究
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面上项目
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眼科学
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2016
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SHH通路抑制剂对牙源性角化囊性瘤病变细胞体外生长干预影响的研究
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面上项目
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口腔颅颌面科学
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2016
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HMGB1乙酰化在恶性间皮瘤中的作用及机制研究
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面上项目
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肿瘤学
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2016
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SUMO化/去SUMO化修饰介导的p27kip1核输出机制在胆管癌化疗抵抗中作用的研究
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面上项目
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肿瘤学
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2016
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从肾肉瘤样癌的内部异质性特征探索肾癌恶性行为进化规律
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面上项目
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肿瘤学
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2016
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基于多色探针熔解曲线分析的高苯丙氨酸血症基因突变的联合检测
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面上项目
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生殖系统、围生医学、新生儿
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2016
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儿童早衰症中的NRF2通路研究
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面上项目
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生殖系统、围生医学、新生儿
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2016
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基于miRNA-202-3p过表达探讨中药疏木六君子汤预防Ⅰ型胃神经内分泌肿瘤复发的分子机制
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面上项目
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中医、预防医学
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