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内分泌系统、代谢和营养支持系统
日期 2018-11-01 来源： 作者： 【 大 中 小】 【 打印】 【 关闭】
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批准年度
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项目名称
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项目类别
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所属系统
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2018年
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RNA解旋酶DHX8基因突变导致新型矮小综合征的致病机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2018年
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不同位点NR5A1突变导致46，XY性发育异常表型异质性的机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2018年
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靶向激活AMPK抑制糖原合成酶对糖原累积病Ⅸa型糖原沉积的治疗作用及机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2018年
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CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2017年
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PHEX基因突变致X-连锁低血磷性佝偻病分子机制及治疗策略研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2017年
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的致病机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2016年
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OSBPL5基因低甲基化促进Silver-Russell综合征发生的分子机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2016年
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ACVR1(R206H)的配体对进行性骨化性纤维增殖不良症的致病作用研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2016年
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功能SNPs介导的miRNAs网络对家族性高胆固醇血症患者PCSK9-LDLR通路的调控机制
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2016年
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线粒体脑肌病中FGF21及GDF15介导的能量代谢重构调控机制研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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2016年
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中国家系新发AQP2突变致遗传性肾性尿崩症（HNDI）的分子发病机制及药物干预作用的体内外研究
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面上项目
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内分泌系统、代谢和营养支持系统
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