2021年12月14—16日，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）第297期双清论坛“疑难病、罕见病诊疗关键科学问题”在北京召开。本期论坛由医学科学部、生命科学部、信息科学部、化学科学部和计划与政策局联合主办。论坛主席由哈尔滨医科大学张学院士、浙江大学刘志红院士和上海交通大学宁光院士共同担任。来自全国18个高校、科研院所的30位多学科领域专家参加了本次论坛。医学科学部主任张学敏院士出席论坛并致辞。
张学敏院士指出，要从疑难未诊断疾病、罕见病的临床问题出发，发挥多学科专家智慧，凝练关键科学问题，规划前沿和交叉研究，探讨疾病本质，为复杂未诊断疾病、罕见病诊疗提供依据。
论坛围绕疑难未诊断疾病、罕见病致病基因的发现及功能解析，罕见病细胞、类器官及动物模型的构建与机制研究，基于基因组变异的疑难未诊断疾病、罕见病分型与诊断，基于致病基因及其突变的罕见病治疗及药物筛选，疑难未诊断疾病、罕见病研究新技术新方法等5个议题，设置了8个主题报告和20个专题报告，深入研讨了疑难未诊断疾病、罕见病研究的现状、前沿和挑战。
与会专家一致认为，该领域研究需要多学科交叉合作，要利用我国丰富的临床资源优势，发现中国人群特有的罕见病、复杂未诊断疾病的新致病基因及新变异，阐释基因型与表型的关系；运用合适的细胞、动物模型挖掘疾病的遗传规律与发病机制；筛选新的诊疗靶点，建立疑难未诊断疾病、罕见病的研究、诊疗体系。与会专家对未来5-10年科学基金支持疑难未诊断疾病、罕见病基础研究的战略部署与资助布局提出了建议，将对我国相关领域的研究起到重要推动作用。
自然科学基金委医学科学部常务副主任孙瑞娟、计划与政策局副局长姚玉鹏及医学科学部、生命科学部、信息科学部、化学科学部、计划与政策局的相关工作人员参加了论坛。