人类进化通常被认为是一种古老现象，似乎只发生在数百万年前的人类祖先身上。然而，进化遗传学家发现，由于基因突变和自然选择，人类进化仍在继续。简单的进化指的是基因突变（DNA复制过程中基因发生的正常改变）。基因突变在人类中是偶然发生的，因为父母会将携带某些特定性状的基因遗传给后代。这些基因传递可能通过自然选择而发生，优势基因的携带者能够更好地生存、适应环境以及繁殖后代。从人类依靠两只脚直立行走到鸟类张开翅膀飞行，每一种生物的适应性最终都可以追溯到自然选择：一代代优势基因的遗传。

　　理论上那些携带劣势基因的个体生存时间更短，繁衍后代更少，但事实真的如此吗？例如，从前可能把视力不好视为人类的主要生存缺陷，然而，今天的科技发展使得个体可以通过戴眼镜和进行激光手术来改善视力，所以视力并未影响个体的生存和繁衍。那么，现代人类的基因突变和自然选择是怎样的呢？来自于哥伦比亚大学（Columbia University）的进化生物学家哈马赫莫奈什•穆斯塔法维（Hakhamanesh Mostafavi）及其同事对人类基因组演化过程进行了大规模的遗传学研究，他们分析了21.5万人的DNA，试图查明人类基因组是如何进化的。

　　研究难点：人类进化周期长

　　进化涉及的是一代代生物体基因突变所产生微小性状变化的叠加，而且进化周期跨越的时间通常是几十到几百万年，所以直接研究进化根本无法想象。因此，有关人类的进化研究难度极大，为了直接观察遗传选择性，科学家需要测量一整代人以及他们后代的某个基因突变频率，这将是一个巨大的样本量。

　　19世纪60年代进化生物学家理查德·莱温特（Richard Lewontin）指出，自然选择的属性需要大量的研究，而基因突变是否有利于生存，有益突变与性别和年龄是否相关，突变是否来源于环境，这都需要数十万人的遗传和家谱系信息。

APOE基因突变携带者有较高的死亡比例，而在老年人群中比较少见。

　　年龄组之间基因频率的研究

　　穆斯塔法维及其同事研究了来自加利福尼亚州约6万人的基因突变频率——成人健康与老龄化遗传流行病学研究（GERA）序列的一部分，以及来自英国生物信息库（U.K. Biobank.）约15万人的基因突变。他们测试了其中超过800万个的常见基因突变，发现了两种危及生命的基因突变，随着年龄的增长而变得不那么普遍。一种是与阿尔茨海默氏症有密切联系的APOE基因突变，尤其在70岁以上的女性中很少出现；另一种是CHRNA3基因突变，与男性重度吸烟有关，该基因突变的携带者大多英年早逝。

　　如此大规模的研究为什么只发现了两种基因突变呢？一种可能性是，在人类有限的寿命中，其他危及生命的基因突变还没有出现。另一个有趣的可能性是自然选择的重要性，它可以防止危及生命的基因突变在群体中普遍存在。

CHRNA3基因突变携带者往往吸入更多的香烟，因此更易受到吸烟的有害影响。

　　基因突变组合危及人类生存

　　穆斯塔法维及其同事除了研究单个基因突变，还在对一系列相关基因组合进行研究，因为某些性状是一系列基因共同作用的结果。例如，他们已经确定了约700种常见的基因突变均会影响人的身高。

　　相关研究发现，一些基因突变组合会对人的健康产生威胁，这些基因突变与哮喘、超重、高胆固醇风险有关，而这些基因突变组合出现的频率越低，人的寿命越长。令人惊讶的是，青春期和生育期延迟的相关基因突变在长寿人群中更流行。长寿和生育能力推迟之间的联系以前很早就被发现过，相关基因研究证据表明，人类生育和长寿之间也存在进化平衡。

　　穆斯塔法维及其同事的研究初衷是为了确定人类基因组的哪一部分可能正在进化。项目领导者穆斯塔法维指出，目前，此项目只是初步研究了数百万基因组可以快速收集的内容，并结合相关的家谱系记录，初步揭示了人类越来越长寿的原因。在未来的工作中，他们不仅要研究人类寿命，还要研究人类子孙后代的数量以及世界各地的人口和环境。