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图1. 北京鸭羽色白化的遗传机制 a.羽毛颜色GWAS分析，b.MITF基因的6.6kb插入位置，c.MITF是黑色素合成的开关基因
图2. IGF2BP1基因使体格增大。a.野鸭×北京鸭F2资源群体IGF2BP1三种基因型对应的体重分布图，b.F2群体体重GWAS和QTL分析，c.IGF2BP1基因在出生后持续广泛表达。
图3. 北京鸭的起源 a.采样分布，b.主成份分析，c.聚类树，d.北京鸭与地方品种的分化时间推断
在国家自然科学基金项目（项目编号：31672410）等资助下，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所与西北农林科技大学对北京鸭体格大小和羽色的遗传机制展开联合攻关，并取得重要进展。研究成果以“An Intercross Population Study Reveals Genes Associated with Body Size and Plumage Color in Ducks”（基于杂交群体研究揭示北京鸭体格大小及羽色相关基因）为题，于2018年7月17日在Nature Communications（《自然•通讯》）上在线发表，并被列为当期亮点推荐论文。论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-018-04868-4。北京畜牧兽医所周正奎副研究员为文章第一作者，西北农林科技大学李鸣、程红，北京畜牧兽医所凡文磊，北京林业大学袁峥嵘为共同第一作者，国家水禽产业技术体系首席科学家侯水生研究员和西北农林科技大学姜雨教授为共同通讯作者。
北京鸭是世界著名家禽品种，其羽毛洁白，生长速度快，42天即可出栏上市，成年个体体态健硕，体重约3.5千克，与野鸭或地方品种相比大2到3倍。北京鸭凭借其杰出的生产性能已成为全球肉鸭行业主导品种，更是驰名中外的北京烤鸭原材料。
为系统解析北京鸭在品种改良过程的基因组变异机制，研究人员历时三年时间，采用远缘杂交策略，构建大规模绿头野鸭与北京鸭杂交后代群体，并启动了“千鸭X组”计划，运用多组学技术对1026只杂交二代个体及其祖代亲本（40只绿头野鸭、30只北京鸭）进行全基因组关联分析（GWAS）和表达数量性状基因座（eQTL）分析，成功定位羽色和体格大小两个关键经济性状的主效基因。
深入研究分析表明，杂交后代群体羽色分化由单个基因决定，完全符合孟德尔遗传定律。正是由于一个6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，导致其负责黑色素合成的转录本被完全抑制表达，黑色素合成途径被关闭，从而形成北京鸭洁白的羽毛（图1）。更重要的是，该研究鉴定出导致北京鸭体格变大的主效基因IGF2BP1，在相同饲养时间内，该突变型可以多增加15%体重，同时饲料转化率提高6%。该基因原来是在胚胎期发挥促进生长作用，而北京鸭在被选育过程中，其远程增强子上产生一个自然突变，致使该基因在北京鸭出壳后仍持续表达，饲料利用效率的提高致使其体格变大（图2）。
研究表明，IGF2BP1这一调控体格大小的通路和方式在各类畜禽中广泛存在，可将这一远程变异调控IGF2BP1持续表达的机制引入其它品种乃至其他畜禽，为进行其他畜禽品种改良提供可能性。此项研究从方法论角度为系统解析动植物品种改良机制提供了经典范例，并为畜禽分子育种提供了理论基础。
此外，通过对绿头野鸭、北京鸭和12个代表性地方品种家鸭的群体遗传学分析发现，中国家鸭大约在1500个世代前由绿头野鸭驯化而来，而北京鸭则是约700个世代前由南方家鸭持续定向培育的品种（图3），这一结论为南方白色湖鸭在明朝迁都时期由大运河漕运至北京，并最终培育为北京鸭的假说提供了强有力的证据。