鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，又被称为“广东瘤”，高发于我国南方广东、广西、湖南、香港、澳门等地区。近日，中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授牵头的研究团队，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因TERT/CLPTM1L和CIITA，成果于7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》上。
临床研究表明，鼻咽癌早期患者总体疗效好，五年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效差，五年生存率约为50%。因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治关键环节。而寻找鼻咽癌致病因素是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要基础。
据介绍，该项鼻咽癌遗传学研究是中山大学肿瘤防治中心曾益新和贝锦新研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家共同完成。
该项研究的主要完成人之一贝锦新介绍，曾益新多年来牵头建立了鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究顺利完成的重要基础。
在此研究中，国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性（SNP）信息，通过增加样本量（7046例患者和8570例正常对照）和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs401681（TERT/CLPTM1L）和rs6498114（CIITA）。
据介绍，这项研究成果进一步揭示了鼻咽癌的发病机制。生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。
EB病毒编码基因与这些易感基因的功能联系，再次提示鼻咽癌发生过程中EB病毒的重要角色。这项研究结果还提示，后续遗传学分析需关注低频率和罕见的基因变异与鼻咽癌发病的相关性。
贝锦新介绍，随着更多鼻咽癌遗传易感基因的确定，联合其他相关危险因素，科学家们将能够不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，并在临床试验中进行优化，最终获得精准、易用、高效益的鼻咽癌发病预测芯片产品，开展鼻咽癌高危人群筛查，并进行科学的健康管理和针对性的预防，最终减少鼻咽癌的危害。