今年年初，浙江平阳的应先生开始腰部酸痛难忍，还有胃胀不适，不久之后就开始拉肚子、便血，一天十几次。春节前，他到医院检查，医生了解到他有家族病史，立即为他作了肠镜检查，结果发现，应先生的大肠腔内布满了密密麻麻数不清的粟米状和黄豆状息肉，看上去触目惊心，结肠一处已经发生癌变，已有5厘米大小。
据介绍，3年前，应先生的哥哥也因为家族性腺瘤性息肉病（FAP）进行过手术，因为当时发现得早，病灶尚未癌变。医生为应先生制定了手术方案，采用“全结肠切除、回肠贮袋成形和肛管吻合术”，最大限度地切除病变大肠，同时以回肠贮袋成形代替大肠的储存大便功能，尽可能保存正常排便功能，提高病人生活质量。
腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传病，临床特征为大肠弥漫腺瘤性息肉，可伴有多种大肠病变，如不及早诊断治疗，病人几乎全部会发生息肉癌变。今年，杭州市中医院副院长、肛肠科主任医师刘剑申报的“家族性腺瘤性息肉的基因诊断与发病机制研究”获得了国家自然科学基金的资助，这使他能够从机理层面更深入地研究这方面的问题。
据介绍，家族性腺瘤性息肉病临床较少见，但遗传性相当高，患者子女发病几率为1/2。刘剑说：“其临床特征为大肠弥漫腺瘤性息肉，息肉数目多在100颗以上，如不及时治疗，可能会危及生命。”刘剑说：“如果发现及时，切除病变的大肠可以防止癌的发生，也可服药以抑制息肉的增生与癌变。”
从上世纪90年代初开始，刘剑就着手家族性腺瘤性息肉病的研究。他和合作研究者一起统计分析过浙江省海宁市1978年大肠癌普查资料及浙江医科大学附属第一医院1979年至1992年间1712例大肠癌病案；登记了29个家系的37例家族性腺癌性息肉病病人，完成其中14个家系调查，并对部分家系进行了眼底检查，统计家族性腺瘤性息肉病患病率为1.51／10万，家族性腺瘤性息肉病病变占大肠癌的0.94％。肠镜筛检57个高危亲属，发现18例新病人，病人癌变率5.65％，显著低于求诊病人。眼底检查8例病人与4个正常亲属，病人均有先天性视网膜色素上皮增生病变，而正常亲属无此病变。
他们的调查结果表明，家族性腺瘤性息肉病并非罕见病，而且是大肠癌病因之一，理应受到重视。开展病人登记和家系调查对其早期诊断与癌变防治具有重要意义，眼底检查病变可作筛检家族性腺瘤性息肉病新方法，此方法可靠、无创，值得推广。
2002年，这项名为“国人家族性腺瘤性息肉病家系调查、临床特征和病理及早期诊断研究”的课题获得了浙江省科技进步奖二等奖。“我们探讨了家族性腺瘤性息肉病的发病情况和开展病人登记与家系调查的意义和方法。为家族性腺瘤性息肉病的早期诊断与癌变防治提供理论依据与措施。”刘剑说。
“整个手术过程非常顺利，目前应先生恢复良好，已经康复出院。”刘剑说：“一旦家人中有此病例，病人的子女与兄弟姐妹及其他直系亲属都要作相应检查，做到早期发现、早期治疗。可以用肠镜检查，也可以用基因诊断方法早期发现与诊断。”