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    南京大学田大成团队在遗传突变的分子机制研究上取得重要进展

    日期 2015-07-21   来源:生命科学部   作者:谷瑞升 田艳艳 冯雪莲 杜生明  【 】   【打印】   【关闭

      7月16日,Nature在线发表了南京大学田大成团队的研究成果—“Parent-progeny sequencing indicates higher mutation rates in heterozygotes”。该研究利用拟南芥、水稻等自花传粉植物,构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体(F1)及其分离世代(F2到F4),测序检测了遗传突变的发生,发现突变率与同源染色体间的异质性密切相关,异质促进突变,这一结果丰富了人们对遗传突变发生分子机制的认识。

      减数分裂过程中产生的遗传突变,是生物多样性产生的变异源头,也是生物适应性演化的内在驱动力。目前,对突变率的估计主要是基于经历多个世代的DNA序列的分析。由于有害突变的普遍性,这种序列或多或少都要受到自然选择的影响。因此,对一次减数分裂产物的测序,直接测定其突变的数量、分布及其影响因素,可望从源头上回答“生物的遗传变异究竟是如何产生的”这一基本的生命科学问题。

      田大成研究团队的基因组序列分析表明:突变率与同源染色体间的异质性密切相关(见图)。植物的杂合体比纯合体突变率高3-4倍;染色体间的杂合区间比纯合区间的突变率高;随着F1、F2、F3代和亲本植株的杂合度由100%减少到0,突变数量也随之递减;越接近亲本染色体间的异质位点、越接近DNA的断裂位点,突变的数量越多;用来自同一个F1植株的F2代个体,检测到异质、重组与突变之间显著的正相关,暗示异质性可促进DNA断裂,进而促进重组与突变;遗传差异度高的基因家族突变率也更高(5-10倍),显示受正选择基因家族所具有的较大差异度,其本身具有促进突变的作用。因此这些家族受到的正选择强度,并非如同通常假设的那么强;突变率的数量级在不同物种中相对一致。

      异质促进突变的现象可对一些重要科学问题提供另一种解释。比如:近年来观察到突变热点的普遍存在,也许一定程度上和同源染色体间的异质性相关;多样性高的基因家族突变率较高,而多样性低的则较低。这种现象暗示遗传变异与自然选择,不完全是一种先后的关系。突变率的变化与自然选择是一致的,暗示突变率的变化提高了自然选择的效率。突变率本身也是自然选择的结果;个体的异质性一般与群体的多样性相关,暗示物种间的交配与繁殖方式、群体的多样性等,与这些物种本身的遗传变异与演化速率相关;异质促进突变,丰富了对突变发生分子机制的认识。

      这项工作得到了国家自然科学基金重大研究计划“微进化过程的多基因作用机制”重点支持项目(91331205)及培育项目(91231102)等资助。

      论文链接http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14649.html