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—— 第三部分 国家杰出青年科学基金及创新研究群体学术带头人选介 ——


张 学 2001年度国家杰出青年科学基金获得者

  张学教授近年来的主要研究方向是单基因遗传病致病基因和基因组病致病拷贝数变异的识别。研究得到了在国家自然科学基金重点项目等项目的资助, 他同时作为骨干参加刘德培院士为学术带头人的创新研究群体,主要工作和取得的代表性成果如下:

  (1)家族性反常性痤疮致病基因的识别。反常性痤疮又称毛囊闭锁三联症,是一种慢性、反复发作的炎症性皮肤病。在所研究的全部6个反常性痤疮家系中发现了γ-分泌酶复合体催化亚单位早老素1编码基因PSEN1或PEN2亚单位编码基因PSENEN或nicastrin亚单位编码基因NCSTN的丧失功能性突变,揭示了反常性痤疮的分子发病机制为γ-分泌酶—Notch通路的缺陷,表明早发家族性Alzheimer病和家族性反常性痤疮可以是PSEN1基因不同类型突变的结果,为反常性痤疮和Alzheimer病不同治疗药物靶点的选择提供了理论依据。

  (2)Marie Unna型遗传性稀毛症致病突变新机制的发现。在来自十个国家的19个家系中发现了无毛基因HR上游开放阅读框架U2HR的不同类型点突变,证明了U2HR突变可导致HR基因翻译水平的提高,表明HR基因翻译水平的精确调控在毛发正常循环和生长过程中发挥重要作用。

  (3)先天性全身终毛增多症致病拷贝数变异的鉴定。在3个中国人家系中发现了染色体17q24区域的微缺失,在1个有严重全身多毛伴牙龈增生的散发个体中发现了染色体17q24区域的微重复,表明长久以来被认为是返祖现象的“毛人”或“狼人综合征”实际上是一种基因组病。

  2007年以来,他已发现6个单基因遗传病致病基因和2种基因组病致病CNV,发表多篇高水平学术论文,其中包括Science论文1篇、Nature Genetics论文1篇和American Journal of Human Genetics论文2篇;在包括美国冷泉港实验室Banbury中心峰会在内的国际学术会议上作特邀报告6次。

  张学教授现任中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院医学遗传学系主任,医学分子生物学国家重点实验室副主任,国务院学位委员会第六届学科评议组成员,中华医学会医学遗传学分会候任主任委员,《科学通报》、《中华医学杂志》、《中华医学遗传学杂志》、American Journal of Human Genetics、Journal of Medical Genetics等国内和国际学术杂志的编委。

 

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