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生物多样性的遗传差异如何产生？一直是生命科学需要解决的核心问题之一。已有研究表明：自发突变是遗传变异的基本来源。自发突变在基因组中分布是不随机的，突变热点具有普遍性。寻找突变热点的产生机制成为重要前沿研究。为此，众多学者做了长期的努力，但并未找到产生的相关的机制。南京大学田大成教授及其研究组另辟思路：假设减数分裂期间，非对称的DNA插入/缺失(Indel)序列将产生独特的“突变、重组、隔离”等效应，它们可能是产生和保存遗传变异的重要原因。通过研究，他们的假说得到了验证，相关结果已在Nature、Mol
Biol Evol、BMC Genomics、Genetics、Genomics、Plant Mol
Biol、Theo Appl Genet、Mol Genet Genomics、Gene等国际著名刊物上发表。
为了检测突变效应，田大成教授及其研究组比对了人、黑猩猩、小鼠、水稻、酿酒酵母等的基因组，发现了Indel两侧的碱基突变出现的频率高于其他区域（如图2-4所示）；Indel附近的突变率比一般自发突变率高10倍左右，突变率取决于该序列与Indel的距离，两者有高度负相关关系。这种关系在各个基因组中普通存在。从而支持“Indel诱变假说”。
Indel诱变机制的发现具有重大科学意义，可以解释很多生物学上悬而未决的问题。自发突变的数量主要是由Indel的数量和密度所决定，因而基因组各区域的突变率很不相同，这可能就是多数自发突变的发生根源，也就是说，生物多样性的最初变异来源与Indel密切相关；与碱基置换相比，在编码区Indel对基因功能有重要的影响，从而更易被自然选择所淘汰，使保守区间的突变率降低。因此，自发突变率的高低很大程度上是自然选择的结果，生物通过调节自身变异潜能而适应环境的能力，在进化中有重要作用。
同时，通过实验也证实了重组和隔离效应的存在。“插入”序列极易与非等位基因进行重组，从而增加不同位点间的遗传交流，也使杂合个体基因组的稳定性下降，染色体变异增多;
这种非对称序列又阻碍其周边序列的遗传重组，导致分子水平的遗传隔离现象。实际上，田教授的研究表明同源染色体间基因的数量和位置是有差异的，非对称的DNA序列是基因组的重要组成部分，其分布和变化是生物性状表现的重要基础之一，也可能是某些疾病发生、杂种优势等产生的遗传基础。非对称遗传的研究将加深人们对生物遗传与变异、物种起源与进化的理解，丰富对生物多样性形成和演化的认识。 |
