白内障是常见的人类眼科疾病，其临床表现为晶状体混浊，按发病年龄可分为儿童性白内障和老年性白内障两种。儿童性白内障在我国发病率为0.05%，超过500万患者; 老年性白内障多发生在40岁以上的人群，据统计60岁以上的老人，有超过50％的人患有不同程度的白内障。

研究论文作为《Nature Genetics》[2002,31(3)]的封面标题

　　中国科学院上海生命科学研究院上海生物工程研究中心与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作对我国的3个遗传性儿童白内障家系进行遗传学研究，发现位于人类染色体16q22区域的热休克蛋白转录因子－4(HSF4)基因的突变与该疾病的发病有关。此后研究中心又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学Michael Hayden教授合作验查了120年前发现的丹麦的一个白内障大家系，再次证实HSF4基因是引起儿童遗传性白内障的主要致病基因；同时发现所有错义突变均位于HSF4的DNA结合区，表明HSF4蛋白DNA结合区在白内障的发生中具有很重要的作用。在英国、美国和加拿大等国科学家已定位多个遗传性白内障家系于该遗传位点的情况下，他们仅通过两年研究, 在国际上首次证明HSF4基因的突变可引起儿童遗传性白内障，并且首次提出该基因可能与老年性白内障的发生相关。该研究论文发表在《Nature Genetics》（2002，31(3）：276～278），并作为该期的封面标题（HSF4 and cataract）。《Nature Genetics》审稿专家认为：“这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”美国眼科协会的发言人Donald Schwartz博士称这一发现将会对阐明白内障产生的途径提供极大的帮助。

　　HSF4可调控多种类型的热休克蛋白基因的表达。热休克蛋白在人类晶状体中起类似“清洁工”的作用，清除晶状体中细胞内有害的、受损伤的物质。变化的环境等外界因素可使晶状体内蛋白受到损伤，最终引起老年性白内障的发生。随着年龄增长，热休克蛋白的分子伴侣活性也随之递减，这种情况可能是由于热休克蛋白转录因子的DNA结合活性降低或是转录活性等功能降低所导致。这一成果的发现，有助于进一步理解白内障的发生，对今后白内障的预防、为白内障的药物设计和基因治疗等非手术治疗提供理论依据。